Nếu cha mẹ bạn không kết hợp đúng lúc như họ đã từng kết hợp – có lẽ chỉ tính bằng giây hoặc thậm chí một phần nghìn giây – thì bạn đã không có mặt ở đây. Và nếu cha mẹ bạn không kết hợp tại cùng một thời điểm, bạn cũng không thể xuất hiện. Và nếu cha mẹ của họ không thực hiện cùng một việc như thế, nếu ông bà của họ không thực hiện cùng một việc như thế, và vân vân, thì bạn cũng không thể xuất hiện trong đời sống này.
Bạn hãy quay lại thời điểm tám thế hệ trước đây, vào thời Charles Darwin và Abraham Lincoln chào đời, bạn sẽ có hơn 250 người mà sự sống của bạn phụ thuộc vào sự kết hợp của họ. Bạn hãy lùi lại xa hơn nữa, vào thời Shakespeare, bạn sẽ có không ít hơn 16.384 tổ tiên tạo ra các điều kiện cần thiết để cấu thành bạn.
Cách đây hai mươi thế hệ, con số những người tạo ra sự sống của bạn lên đến 1.048.576 người. Nếu lùi lại thêm năm thế hệ nữa, con số này là 33.554.432. Cách đây ba mươi thế hệ, tổng số tổ tiên của bạn – hãy nhớ rằng trong số này không kể đến cô, dì, cậu, chú, anh em họ… của bạn, mà chỉ là cha mẹ của cha mẹ của cha mẹ… của bạn – là hơn một tỷ (chính xác là 1.073.741.824). Nếu bạn quay lại sáu mươi thế hệ, đến thời La mã cổ đại, con số này lên đến xấp xỉ 1.000.000.000.000.000.000, con số này nhiều hơn vài nghìn lần so với tổng số người đã từng tồn tại trên trái đất.
Rõ ràng những tính toán của chúng ta ở đây đã sai. Câu trả lời ở đây là: dòng giống của bạn không hề thuần chủng. Bạn không thể xuất hiện mà không thông qua mối quan hệ giao hợp giữa những người có họ hàng gần với nhau – thực ra rất nhiều mối quan hệ gần gũi như thế này. Với nhiều triệu tổ tiên trong quá khứ, ắt hẳn phải có nhiều khi một người thân từ họ ngoại kết hợp cùng một người thân từ họ nội. Thật vậy, nếu hiện giờ bạn đang kết hôn cùng một người thuộc cùng chủng tộc và cùng quốc gia, có khả năng rất lớn là hai bạn có mối quan hệ họ hàng tại một mức độ nào đó. Nếu bạn quan sát những người trên xe buýt, hoặc tại công viên, hoặc tại quán rượu, hoặc tại bất kỳ nơi đông người nào, hầu hết những người bạn trông thấy đều có họ hàng với nhau. Khi một ai đó khoác lác với bạn rằng họ là con cháu của Hoàng đế William, bạn cũng có thể lập tức đáp lời rằng: “Tôi cũng vậy”, về cơ bản tất cả chúng ta đều là thành viên của một đại gia đình.
Chúng ta cũng giống nhau đến mức kỳ lạ. Bạn hãy so sánh gen di truyền của mình với gen di truyền của bất kỳ ai, chúng sẽ giống nhau đến 99,9 phần trăm. Đó là những gì giúp chúng ta đều là loài người. Phần khác biệt cực nhỏ, 0,1 phần trăm – một phần nghìn – là những gì tạo ra cá tính của từng người. Mãi đến những năm gần đây chúng ta mới giải mã được bộ gen di truyền của loài người. Thật ra, không có cái được gọi là “bộ gen di truyền của loài người”. Bộ gen di truyền của từng cá nhân luôn khác nhau. Nếu không thế thì mọi người sẽ giống hệt nhau. Đó là sự tái hợp bất tận giữa gen di truyền của từng cá nhân – mỗi cá nhân có bộ gen di truyền gần giống nhau – điều đó giúp chúng ta có cá tính của riêng mình nhưng đồng thời cùng là loài người.
Nhưng chính xác thì thứ mà chúng ta gọi là bộ gen di truyền này là gì? Và gen di truyền là gì? Chúng ta hãy bắt đầu với một tế bào duy nhất. Bên trong tế bào là nhân tế bào, và bên trong nhân tế bào là các nhiễm sắc thể – bốn mươi sáu bó nhiễm sắc thể tinh vi, trong số này có hai mươi ba bó được di truyền từ phía mẹ và hai mươi ba bó còn lại được di truyền từ phía cha. Với rất ít ngoại lệ, mỗi tế bào trong cơ thể bạn – khoảng 99,999 phần trăm – mang cùng loại bổ thể của các nhiễm sắc thể.
(Ngoại lệ ở đây là các tế bào máu, một số tế bào hệ thần kinh, và các tế bào trứng và tinh dịch, vì một số lý do cấu tạo mà chúng không mang đầy đủ các yếu tố di truyền). Nhiễm sắc thể tạo ra một tập hợp các dữ liệu cần thiết để cấu thành và duy trì sự sống của bạn và được cấu thành từ các tuyến hóa chất kỳ diệu được gọi là axít deoxyribonucleic hay gọi là DNA – “phân tử kỳ diệu nhất trên trái đất”.
DNA tồn tại vì một lý do duy nhất – để tạo ra nhiều DNA hơn nữa – và bạn có nhiều DNA trong cơ thể mình: một chuỗi DNA dài khoảng sáu foot (gần hai mét) tồn tại trong hầu hết các tế bào. Mỗi chuỗi DNA chứa khoảng 3,2 tỷ ký tự mã, đủ để tạo ra 103.480.000.000 khả năng kết hợp. Đó là một khả năng cực lớn – con số một và theo sau là hơn ba tỷ con số không. “Phải tốn hơn năm nghìn cuốn sách cỡ trung mới có thể đủ để viết ra con số này”, theo lời de Duve. Bạn hãy ngắm nhìn chính mình trong gương và hình dung rằng bạn đang ngắm nhìn mười nghìn nghìn tỷ tế bào, và hầu hết mỗi tế bào đều chứa khoảng hai mét DNA. Nếu toàn bộ DNA trong cơ thể bạn được nối lại với nhau thành một sợi dây dài, sợi dây này có thể có độ dài gấp nhiều lần so với khoảng cách từ trái đất đến mặt trăng. Tổng cộng, theo một tính toán nọ, sợi dây này sẽ có độ dài hai mươi triệu kilomet.
Tóm lại, cơ thể bạn thích sản xuất DNA và nếu không có DNA thì bạn không thể sống sót. Tuy nhiên DNA không phải là một đối tượng sống động. Không phân tử nào có thể tồn tại mà không sống động, ngoại trừ DNA. Nó là “một trong những phân tử hóa học trơ trong thế giới sống”, theo lời nhà di truyền học Richard Lewontin. Đó là lý do tại sao nó có thể hồi sinh từ các vết thương lâu ngày hoặc từ tinh dịch trong các vụ án. Nó cũng giải thích tại sao các nhà khoa học phải trải qua khoảng thời gian dài mới có thể hiểu được làm cách nào để một vật chất kém sinh động như thế có thể là trung tâm điểm cấu thành sự sống.
DNA được khám phá lần đầu vào năm 1869 bởi Johann Friedrich Miescher, một nhà khoa học người Thụy Sĩ làm việc tại Đại học Tubingen, Đức. Trong khi nghiên cứu một mẩu mủ (của vết thương) trên một dải băng, Miescher tìm thấy một vật chất mà ông không thể xác định và gọi nó là nhân (vì nó tồn tại trong nhân của tế bào). Khi ấy Miescher chỉ ghi chú qua loa về sự tồn tại của nó, hai mươi ba năm sau trong một lá thư gửi cho chú của mình, ông đề xuất khả năng rằng các phân tử như thế có thể là tác nhân của sự di truyền. Đây là sự hiểu biết sâu sắc, nhưng khoa học ngày ấy chưa đủ tiến bộ để có thể tận dụng được sự hiểu biết này.
Gần nửa thế kỷ sau người ta cho rằng chất liệu này – ngày nay được gọi là axít deoxyribonucleic, hay còn gọi là DNA – đóng vai trò phụ trong tính di truyền. Nếu thế thì quá đơn giản. Người ta xác định rằng nó chỉ có bốn thành phần cơ bản, được gọi là các nucleotide, điều này cũng giống như việc sở hữu một bảng chữ cái gồm bốn mẫu tự. Làm sao bạn có thể viết được câu chuyện về sự sống chỉ với bốn mẫu tự như thế? Khi ấy người ta cho rằng DNA chẳng có chức năng gì. Nó chỉ ở đó trong các nhân, có lẽ để nối các nhiễm sắc thể với nhau hoặc đóng một vai trò tầm thường nào đó mà họ chưa xác định được. Họ nghĩ rằng sự phức tạp cần thiết là ở các loại protein trong nhân tế bào.
Tuy nhiên, có hai vấn đề khi bỏ qua ý nghĩa của DNA. Thứ nhất, DNA xuất hiện rất nhiều: khoảng hai mét đối với hầu hết các nhân tế bào, thế nên rõ ràng tế bào cần vận dụng DNA theo một cách thức quan trọng nào đó. Thứ hai, DNA liên tục xuất hiện trong các thử nghiệm. Trong hai nghiên cứu đặc biệt, một liên quan đến vi khuẩn Pneumonococcus và một liên quan đến các vật ăn vi khuẩn (các virus đầu độc vi khuẩn), DNA cho thấy ý nghĩa quan trọng không thể giải thích. Các bằng chứng cho thấy rằng DNA có liên quan đến quá trình tạo ra protein, một quá trình cần thiết cho sự sống, tuy nhiên rõ ràng là protein lại được tạo ra bên ngoài nhân tế bào.
Ngày đó không ai có thể hiểu được làm thế nào DNA có thể liên quan đến quá trình tạo ra protein. Ngày nay chúng ta biết rằng RNA, hay còn gọi là axít ribonucleic, đóng vai trò trung gian giữa hai đối tượng này. Thật kỳ quặc khi biết rằng DNA và protein không nói cùng một ngôn ngữ. Để có thể liên lạc với nhau chúng phải cần đến người trung gian là RNA. Làm việc với hóa chất được gọi là ribosome, RNA chuyển dịch các thông tin từ DNA của tế bào thành các thông tin mà protein có thể hiểu và thực hiện theo.
Tuy nhiên, mãi đến đầu những năm 1900 chúng ta vẫn còn một chặng đường dài để có thể hiểu được điều đó, hoặc có thể hiểu được những yếu tố quan trọng liên quan đến sự di truyền.
Rõ ràng chúng ta cần phải có những thử nghiệm thông minh và sáng tạo hơn, và thật hạnh phúc khi có sự xuất hiện của một thanh niên tài năng có thể đảm nhận trọng trách này. Tên ông là Thomas Hunt Morgan, và vào năm 1904, chỉ bốn năm sau những thử nghiệm nổi tiếng của Mendel đối với các giống đậu và hàng chục năm trước khi từ ngữ “gen di truyền” ra đời, ông bắt đầu thực hiện những thử nghiệm quan trọng nhằm nghiên cứu nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thế tình cờ được khám phá vào năm 1888, nó được gọi là nhiễm sắc thể vì nó dễ dàng hấp thu màu sắc và dễ dàng được nhận dạng qua kính hiển vi. Đầu thế kỷ hai mươi người ta nghi ngờ rằng liệu chúng có liên quan đến việc di truyền các đặc điểm của chủng loài hay không, và nếu có thì chúng liên quan như thế nào.
Morgan quyết định tìm hiểu về việc này bằng cách nghiên cứu một loài ruồi nhỏ Drosophila melanogaster, thường được gọi là ruồi giấm. Khi được chọn làm loài được thử nghiệm, ruồi giấm có nhiều thuận lợi: chúng xuất hiện khắp mọi nơi, và chúng chỉ có bốn nhiễm sắc thể, điều này giúp việc nghiên cứu diễn ra đơn giản hơn.
Xây dựng một phòng thí nghiệm nhỏ (được gọi là gian phòng ruồi) tại Đại học Columbia ở New York, Morgan và các đồng nghiệp bắt tay vào một chương trình gây giống và lai giống hàng triệu con ruồi giấm (một người viết tiểu sử nọ cho rằng hàng tỷ dù rằng có hơi cường điệu), họ phải dùng nhíp để bắt và kiểm tra từng con ruồi nhằm xác định những biến tố trong quá trình di truyền của chúng. Suốt sáu năm họ cố gắng tạo ra những đột biến bằng bất kỳ phương tiện nào họ có thể nghĩ ra – dùng tia X tác động đến chúng, cho chúng sống trong môi trường bóng tối hoặc thừa ánh sáng, hơ nóng chúng trên lò sưởi, cho chúng bay lượn liên tục trong máy ly tâm – nhưng vẫn không thành công. Morgan sắp sửa bỏ cuộc thì đột nhiên có một sự đột biến xuất hiện lặp đi lặp lại – một con ruồi có đôi mắt màu trắng thay vì màu đỏ. Với bước đột phá này, Morgan và các đồng nghiệp có thể tạo ra nhiều đột biến khác, giúp họ theo dõi được các đặc điểm qua từng thế hệ. Từ đó họ xác định được sự tương quan giữa các đặc điểm này và các nhiễm sắc thể của từng cá nhân, cuối cùng họ chứng minh tương đối thuyết phục rằng nhiễm sắc thể là trung tâm của sự di truyền.
Tuy nhiên, vấn đề ở đây là: các gen bí ẩn và DNA tạo ra chúng. Mãi đến năm 1933, khi Morgan nhận giải Nobel về thành tựu nghiên cứu của mình, nhiều nhà nghiên cứu vẫn chưa thể tin rằng gen di truyền có thể tồn tại. Theo lời Morgan tại thời điểm đó thì, “không có sự liên ứng với các gen di truyền – dù chúng có thật hay không”. Có lẽ giờ đây bạn cảm thấy ngạc nhiên khi biết rằng đã từng có lúc các nhà khoa học có thể đấu tranh để chấp nhận một sự thật cơ bản đối với hoạt động của tế bào.
Điều chắc chắn ở đây là, có một yếu tố nào đó liên quan đến các nhiễm sắc thể đang tác động đến quá trình tái tạo tế bào. Cuối cùng, năm 1944, sau mười lăm năm nỗ lực, một nhóm các nhà khoa học tại Học viện Rockefeller ở Manhattan, dẫn đầu là nhà khoa học thông minh nhưng rụt rè người Canada tên là Oswald Avery, đã thực hiện thành công một thử nghiệm nọ có thể chứng minh được rằng DNA không phải là các phân tử thụ động và gần như chắc chắn rằng DNA là nhân tố quan trọng trong quá trình di truyền. Nhà hóa sinh người Áo tên là Erwin Chargaff cho rằng khám phá của Avery xứng đáng nhận được hai giải Nobel cùng một lúc.
Thật đáng tiếc, Avery bị phản đối bởi một trong các đồng nghiệp của mình tại Học viện tên là Alfred Mirsky, người này đã làm mọi việc để phản đối khám phá của Avery, kể cả việc thuyết phục các lãnh đạo tại Học viện Stockholm không trao giải Nobel cho Avery. Lúc này Avery đã sáu mươi sáu tuổi và khá mệt mỏi. Vì không thể chịu được những tranh cãi đầy căng thẳng, ông xin từ chức và không bao giờ quay lại phòng thí nghiệm tại đây nữa. Nhưng các thử nghiệm khác tại những nơi khác cho thấy rằng những kết luận của Avery là hoàn toàn đúng.
Nếu bạn là tay cá cược vào những năm 1950, có lẽ bạn nên đặt tiền cược vào Linus Pauling của Caltech, một nhà hóa học hàng đầu tại Hoa Kỳ, để đánh cá rằng ông ta là người khám phá được cấu trúc DNA. Pauling là nhà vô địch trong việc xác định kết cấu của các phân tử và là người tiên phong trong lĩnh vực tinh thể học tia X, một kỹ thuật quan trọng được ứng dụng trong việc khám phá cấu trúc DNA. Trong sự nghiệp của mình, ông giành hai giải Nobel (Nobel hóa học năm 1954 và Nobel hòa bình năm 1962), nhưng với DNA, ông khẳng định rằng DNA có cấu trúc xoắn ốc gồm 3 đường thẳng chứ không phải là 2. Thay vì thế, chiến thắng trong lĩnh vực này dành cho nhóm bốn nhà khoa học người Anh nọ.
Trong số bốn người, nhà nghiên cứu thường được nhắc đến nhất là Maurice Wilkins, người đã trải qua phần lớn khoảng thời gian Thế chiến II giúp tạo ra bom nguyên tử. Hai người khác, Rosalind Franklin và Francis Crick, đã trải qua những năm tháng chiến tranh làm việc tại các hầm mỏ cho chính phủ Anh – Crick kiểm soát thuốc nổ, Franklin kiểm soát việc sản xuất than đá.
Người nổi bật nhất trong nhóm bốn người này là James Watson, một nhân vật phi thường người Mỹ bắt đầu theo học Đại học Chicago khi mới mười bốn tuổi. Ông đạt bằng Tiến sĩ khi mới hai mươi hai tuổi, tại thời điểm này ông làm việc tại phòng thí nghiệm Cavendish tại Cambridge. Năm 1951, ông còn là một chàng trai rụt rè với mái tóc bờm xờm do nhiễm điện từ trường.
Kết luận của họ là, nếu bạn có thể xác định được hình dạng của DNA thì bạn có thể nhận biết phương cách hoạt động và chức năng của nó. Theo lời Watson trong cuốn tự truyện của mình The Double Helix, “Tôi hy vọng rằng chúng tôi có thể xác định được cấu trúc gen mà không cần phải nghiên cứu về các chất hóa học”. Họ không dự định nghiên cứu DNA. Watson dự định tìm hiểu về tinh thể học, Crick dự định hoàn tất luận án về sự nhiễu xạ tia X của các phân tử lớn.
Dù Crick và Watson muốn giải quyết những bí ẩn về DNA, công việc của họ còn tùy thuộc vào các thử nghiệm của hai đồng nghiệp còn lại trong nhóm, kết quả của các thử nghiệm này xuất hiện rất “ngẫu nhiên”, theo lời nhà sử học Lisa Jardine. Vượt xa họ, ít ra thì cũng tại giai đoạn khởi đầu, là hai viện sĩ tại Đại học King ở London, Wilkins và Franklin.
Wilkins sinh tại New Zealand vốn là người rụt rè đến mức dường như chẳng ai trông thấy ông. Năm 1998, tài liệu PBS nói về việc khám phá cấu trúc DNA – thành tựu mà ông chia sẻ giải Nobel cùng Crick và Watson – cũng không khiến ông xuất hiện nhiều trước đám đông.
Cá tính bí ẩn nhất là Franklin. Watson trong cuốn The Double Helix mô tả Franklin là một phụ nữ không biết điều, bí ẩn, khó hợp tác, và thiếu gợi cảm. Cô ta thậm chí còn không dùng son môi, ông nhấn mạnh. [1]
Tuy nhiên, cô là nhân vật được yêu mến trong quá trình làm việc nhằm khám phá cấu trúc DNA, khám phá này được thực hiện nhờ bởi kỹ thuật tinh thể học tia X, kỹ thuật này được hoàn thiện bởi Linus Pauling. Trước đó tinh thể học tia X được vận dụng thành công trong việc xác định cấu trúc nguyên tử trong các loại tinh thể (thế nên được gọi là “tinh thể học”), nhưng các phân tử DNA đòi hỏi mức độ tỉ mỉ cao hơn. Chỉ Franklin có thể thu được các kết quả tốt từ quá trình vận dụng kỹ thuật này, nhưng vì sự cáu tiết của Wilkins mà cô không chia sẻ những khám phá này của mình.
Franklin bắt đầu hành xử một cách đáng ngờ. Dù các kết quả của cô cho thấy rằng DNA có hình dạng xoắn ốc, cô vẫn khẳng định với mọi người rằng không phải thế. Trước sự ngạc nhiên và bối rối của Wilkins, mùa Hè năm 1952 Franklin gửi một thông báo đến phòng vật lý tại Đại học King rằng: “Chúng tôi rất tiếc khi phải thông báo rằng vào thứ Sáu ngày 18 tháng Bảy năm 1952 chúng tôi đã xác định rõ rằng DNA không có hình dạng xoắn ốc… Hy vọng rằng Tiến sĩ M.H.F Wilkins sẽ thông báo cụ thể với quý vị sau”.
Sự mâu thuẫn giữa các nhân vật này diễn ra suốt một khoảng thời gian dài, cuối cùng sự thật cũng được phơi bày ra ánh sáng. Kết quả là, DNA gồm có bốn thành phần hóa học – được gọi là adenine, guanine, cytosine, và thymine – và các thành phần này kết hợp theo cặp theo những phương cách đặc biệt. Ngày 25 tháng Tư, 1953, trên ấn bản tạp chí Nature xuất hiện bài viết dài 900 từ của Watson và Crick có tiêu đề “A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid”, ngoài ra còn có các bài viết độc lập của Wilkins và Franklin. Đó là khoảng thời gian xuất hiện nhiều sự kiện quan trọng trên thế giới – Edmund Hillary chuẩn bị vượt đỉnh Everest trong khi Elizabeth II sắp đăng quang Hoàng hậu tại Anh quốc – thế nên khám phá khoa học cực kỳ quan trọng này không thu hút sự chú ý cần có của thế giới. Nó chỉ nhận được sự chú ý nho nhỏ trên tờ News Chronicle và bị phớt lờ tại mọi nơi khác.
Rosalind Franklin không nhận được giải Nobel cho thành tựu này, cô qua đời do chứng ung thư buồng trứng ở độ tuổi ba mươi bảy vào năm 1958, bốn năm sau thế giới mới công nhận ý nghĩa quan trọng của khám phá này. Giải Nobel không được trao tặng sau khi tác giả đã qua đời. Ắt hẳn chứng ung thư của cô xuất nguồn từ việc tiếp xúc quá nhiều với tia X trong quá trình làm việc. Trong tiểu sử Franklin phát hành năm 2002, Branda Maddox nói rằng Franklin hiếm khi mang tạp dề trong khi làm việc và thường xuyên đứng trước tia X. Oswald Avery cũng không nhận được giải Nobel nào và cũng bị quên lãng theo thời gian, dù rằng ông sống đủ lâu để có thể biết rằng cuối cùng thế giới cũng công nhận những khám phá của mình. Ông qua đời năm 1955.
Khám phá của Watson và Crick không được thừa nhận mãi đến thập niên 1980. Theo lời Crick trong một trong những cuốn sách của mình thì: “Phải qua hai mươi lăm năm mô hình DNA của chúng tôi mới được xem là hợp lý và được chính thức thừa nhận”.
Năm 1968, tập san Science phát hành một bài báo có tiêu đề “That Was the Molecular Biology That Was”, nói rằng công tác nghiên cứu di truyền học sắp đi đến điểm cuối cùng.
Thực ra, dĩ nhiên, đây chỉ là điểm khởi đầu của công tác nghiên cứu di truyền học. Thậm chí ngày nay vẫn còn rất nhiều yếu tố liên quan đến DNA mà chúng ta không hoàn toàn nắm bắt được, ít ra thì cũng là tại sao đa số DNA dường như không hề hoạt động. Chín mươi bảy phần trăm DNA được xem là “vô nghĩa” theo lời các nhà hóa sinh. Phần còn lại kiểm soát và thiết lập các chức năng quan trọng của cơ thể. Ngoài ra còn có các loại gen mà chúng ra rất khó nắm bắt được ý nghĩa của chúng.
Gen đóng vai trò quan trọng trong quá trình tạo ra các loại protein. Mỗi gen đóng vai trò như một phím trên chiếc đàn dương cầm, mỗi phím thực hiện một nốt nhạc riêng ngoài ra không còn một chức năng nào khác. Đây thực sự là một công việc đơn điệu. Nhưng khi các gen này được kết hợp cùng nhau, theo cách bạn kết hợp các phím trên đàn dương cầm, bạn có thể tạo ra vô số hợp âm và giai điệu khác nhau. Bạn hãy kết hợp tất cả các gen này lại với nhau, và bạn sẽ có bản giao hưởng về sự tồn tại của bộ gen loài người.
Theo cách này, các nhiễm sắc thể có thể được xem là các chương của cuốn sách và gen đóng vai trò là lời hướng dẫn của cá nhân nhằm tạo ra các loại protein. Lời hướng dẫn này được diễn đạt bằng loại ngôn từ gọi là codon, và các ký tự được gọi là các ba–zơ. Các ba–zơ – bảng ký tự chữ cái của gen – gồm có bốn nucleotide được xem là một trang: adenine, thymine, guanine, và cytosine.
Theo những gì chúng ta biết, hình dạng một phân tử DNA giống như một chiếc cầu thang xoắn ốc hay một chiếc thang dây bị xoắn lại: đường xoắn ốc kép (gồm hai sợi tơ xoắn lại với nhau), ở tư thế thẳng đứng cấu trúc này được cấu thành từ một loại đường được gọi là deoxyribose, và toàn bộ đường xoắn ốc này được cấu thành bởi axit nucleic – thế nên chúng có tên gọi là “deoxyribonucleic acid”. Các bậc thang được hình thành bởi hai ba–zơ nối từ bên này sang bên kia, và chúng chỉ có thể nối theo hai cách: guanine luôn được nối với cytosine, và thymine luôn được nối với adenine. Trật tự xuất hiện của các ký tự này khi bạn di chuyển theo chiếc cầu thang xoắn ốc từ dưới lên hoặc từ trên xuống chính là mã DNA.
Khi cần phải tạo ra một phân tử DNA mới, hai sợi tơ này tự tách đôi, giống như chiếc khóa kéo trên các loại trang phục. Đó là những gì xảy ra trong tự nhiên, chỉ có điều là tự nhiên thực hiện việc này rất nhanh – chỉ trong vài giây đồng hồ, đây quả là một kỳ công.
DNA không ngừng tái tạo với sự chính xác tuyệt vời, nhưng hiếm khi – với tỷ lệ khoảng một phần triệu – một ký tự nào đó được xếp đặt ở vị trí sai lạc. Hiện tượng này được gọi là single nucleotide polymorphism, viết tắt là SNP, các nhà hóa sinh thường gọi là hiện tượng “snip”. Hiện tượng này không gây tác hại nào cho cơ thể. Nhưng đôi khi nó tạo ra sự khác biệt. Nó có thể khiến cơ thể bạn dễ mắc phải một chứng bệnh nào đó, bù lại nó có thể kích thích quá trình sản xuất tế bào máu đỏ đối với những người sống tại độ cao ngang bằng với mực nước biển.
Sự gia tăng tế bào máu đỏ có thể giúp những người sống tại những khu vực có độ cao lớn hơn mực nước biển dễ dàng hô hấp và vận động vì nhiều tế bào máu đỏ hơn có thể cung cấp lượng oxy lớn hơn. Nhưng nhiều tế bào máu đỏ hơn có thể khiến máu đặc hơn. Theo lời nhà nhân loại học Charles Weitz của Đại học Temple thì điều đó sẽ khiến quả tim gặp khó khăn trong việc bơm máu đi khắp cơ thể. Những người sống tại những khu vực có độ cao lớn hơn so với mực nước biển có thể hô hấp hiệu quả hơn nhưng đồng thời lại có nguy cơ lớn hơn về các chứng bệnh tim mạch.
0,1 phần trăm khác biệt giữa gen của bạn với gen của tôi được tạo ra bởi các “snip”. Nếu bạn so sánh DNA của bạn với DNA của một ai đó, bạn sẽ có 99,9 phần trăm DNA giống nhau, nhưng các “snip” sẽ xuất hiện tại những nơi khác nhau. Thế nên sẽ không hợp lý khi nói đến “bộ gen của loài người”. Chúng ta có sáu tỷ người trên hành tinh này và chúng ta có sáu tỷ mã gen khác nhau.
Trong một thử nghiệm nọ người ta cấy gen từ mắt chuột vào ấu trùng của loài ruồi giấm. Với thử nghiệm này, họ mong đợi những kết quả phi thường. Thật ra, gen từ mắt chuột không những có thể tồn tại trong mắt của loài ruồi giấm mà còn có thể tạo ra mắt của một con ruồi. Đây là hai loài vật không có cùng tổ tiên trong suốt 500 triệu năm qua, tuy nhiên chúng lại có thể trao đổi gen cứ như thể chúng là họ hàng với nhau.
Trong một thử nghiệm khác người ta cấy DNA của con người vào các tế bào của loài ruồi giấm, và loài ruồi giấm chấp nhận các DNA này cứ như thể đó là DNA của chính mình. Ít nhất 90 phần trăm DNA của loài người tương quan với DNA của loài chuột. (Thậm chí chúng ta cũng sở hữu các gen có thể tạo ra một chiếc đuôi). Trong nhiều thử nghiệm khác, các nhà nghiên cứu nhận thấy rằng dù họ có thử nghiệm với sinh vật nào – từ giun tròn cho đến con người – họ thường xác định được các loại gen giống nhau. Dường như sự sống trên trái đất xuất nguồn từ cùng một bản thiết kế nào đó.
Chúng ta có bốn mươi sáu nhiễm sắc thể, nhưng một số loài dương xỉ có đến hơn sáu trăm nhiễm sắc thể. Các loài cá thở bằng mang và phổi, loài ít tiến hóa nhất trong số các động vật phức tạp, có số nhiễm sắc thể nhiều gấp bốn mươi lần số nhiễm sắc thể của chúng ta. Rõ ràng số lượng nhiễm sắc thể bạn có không phải là điều quan trọng, điều quan trọng là bạn có loại nhiễm sắc thể nào. Mãi đến gần đây người ta vẫn nghĩ rằng loài người có ít nhất 100.000 gen, nhưng các kết quả nghiên cứu hiện đại cho thấy rằng con số này chỉ dao động từ 35.000 đến 40.000 – bằng số gen được tìm thấy ở các loài cỏ. Điều này khiến chúng ta vừa ngạc nhiên vừa thất vọng.
Các nhà khoa học đã từng có lúc khẳng định rằng họ đã tìm được các gen dẫn đến chứng béo phì, tâm thần phân liệt, đồng tính, thích bạo lực, thích tội ác, thích chất gây nghiện, thậm chí cả chứng thích lang thang. Thậm chí tập san Science năm 1980 còn xác nhận rằng vì mang một số loại gen nào đó mà phụ nữ kém cỏi trong lĩnh vực toán học hơn so với nam giới. Thật ra, ngày nay chúng ta biết rằng, chẳng gì liên quan đến bạn có thể được gọi là đơn giản.
Thật vậy, chúng ta càng nghiên cứu thì vấn đề càng thêm phức tạp. Hóa ra là ngay cả suy nghĩ cũng tác động đến quá trình vận hành của gen. Ví dụ, tốc độ râu mọc nơi một nam giới bị ảnh hưởng bởi những suy nghĩ của anh ta về tình dục (vì việc suy nghĩ về tình dục tạo ra kích thích tố sinh dục nam). Đầu thập niên 1990, các nhà khoa học khám phá ra rằng nếu họ có thể lấy đi các gen quan trọng từ một con chuột đang ở giai đoạn phôi thai, con chuột này không những được sinh ra khỏe mạnh mà còn khỏe mạnh hơn cả anh chị em của nó là những con chuột không chịu sự can thiệp này. Hóa ra là, khi các gen quan trọng bị phá hủy, các gen khác lập tức lấp đầy lỗ thủng này. Đây là một tin tuyệt vời cho các sinh vật, nhưng không phải là tin tốt cho quá trình tìm hiểu cơ cấu hoạt động của gen.
Chính vì những yếu tố phức tạp này mà quá trình tìm hiểu gen của con người chỉ được xem là đang ở giai đoạn khởi đầu. Theo Eric Lander của MIT thì bộ gen cho chúng ta biết chúng ta được cấu thành từ thứ gì nhưng nó lại hoàn toàn không cho chúng ta biết rằng cơ thể chúng ta hoạt động ra sao. Cho đến nay chúng ta vẫn chưa có khả năng tìm hiểu việc này. Bộ gen là thư viện thông tin tạo ra các protein. “Đáng tiếc”, năm 2002 tập san Scientific American nói, “bộ protein còn phức tạp hơn nhiều so với bộ gen”. Protein là những con ngựa kéo của mọi hệ thống vận hành; có hàng trăm triệu protein liên tục hoạt động tại bất kỳ tế bào nào trong mọi khoảnh khắc. Chúng ta khó có thể tính đếm được hết mọi hoạt động của chúng. Tệ hơn nữa, hoạt động của protein không những phụ thuộc vào hóa chất của chính chúng, giống như gen, mà còn phụ thuộc vào hình dáng của chúng. Để có thể vận hành, protein không những cần phải có các thành phần hóa học cần thiết mà còn phải có hình dạng đặc thù hoàn toàn thích hợp. Các protein thắt lại thành vòng, xoắn, và quấn với nhau thành nhiều hình dạng từ đơn giản đến phức tạp. Hơn nữa, tùy thuộc vào trạng thái và điều kiện trao đổi chất, chúng có thể tự để mình bị photpho hóa, axetylen hóa, sulphate hóa, vân vân. Bạn hãy uống một ly rượu mạnh, điều này có nghĩa là bạn đang thay đổi số cũng như loại protein trong cơ thể mình.
Mọi sinh vật đều kỳ công dựa vào một sơ đồ chung. Mỗi người chúng ta là văn khố lưu lại những thay đổi, điều chỉnh, thích nghi, cải cách của suốt 3,8 tỷ năm qua. Đáng chú ý hơn, chúng ta khá gần gũi với các loại rau quả. Khoảng một nửa hoạt động trao đổi chất diễn ra trong một quả chuối rất giống với các hoạt động trao đổi chất diễn ra trong cơ thể bạn. Và chúng ta cũng không thể quá lạm dụng câu nói này: mọi sự sống là một.
____________
[1] Năm 1968, Nhà xuất bản Đại học Harvard hủy bỏ việc xuất bản cuốn The Double Helix sau khi Crick và Wilkins phàn nàn về sự mô tả tính cách của các nhân vật trong cuốn sách này, nhà sử học Lisa Jardine đã mô tả việc này là “gây tổn thương vô cớ”.